Η κληρονομική νόσος Πάρκινσον (PD) είναι συχνότερη από τις έως σήμερα επιστημονικές εκτιμήσεις. Όπως έδειξε η χρηματοδοτούμενη από το αμερικανικό Ίδρυμα Πάρκινσον (Parkinson’s Foundation) μελέτη “PD GENEration” -η οποία πέτυχε τον στόχο των 15.000 συμμετεχόντων νωρίτερα από το αναμενόμενο-, η νόσος είχε γενετικό υπόβαθρο στο 13% των συμμετεχόντων. Τα αποτελέσματα των πρώτων 3,5 ετών της μελέτης, που εξέτασε ένα ευρύ δείγμα από τη Βόρεια Αμερική, δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Brain, συμφωνα με το 

Τα κύρια ευρήματα της μελέτης έδειξαν ότι:

• το 7,7% των συμμετεχόντων έφεραν μετάλλαξη στο γονίδιο GBA1, το 2,1% στο γονίδιο PRKN και το 2,4% στο γονίδιο LRRK2.
• Το ποσοστό θετικότητας για μια γενετική παραλλαγή είναι σημαντικά υψηλότερο για τα άτομα υψηλού κινδύνου. Άτομα με πρώιμη έναρξη νόσου Πάρκινσον, υψηλού κινδύνου λόγω καταγωγής (όπως Ασκενάζι Εβραίοι, Ισπανοί Βάσκοι ή Βέρβεροι της Βόρειας Αφρικής) ή με συγγενή πρώτου βαθμού που έχει την ασθένεια είχαν ποσοστό θετικότητας 18%. Το ποσοστό θετικότητας για άτομα χωρίς αυτούς τους παράγοντες κινδύνου ήταν σχεδόν 10%.
• Πολλοί από τους παραπάνω συμμετέχοντες ενδεχομένως να πληρούν τα κριτήρια για κλινικές δοκιμές φαρμάκων, αναδεικνύοντας έτσι τη δυνατότητα και τη σημασία της ευρείας προσφοράς γενετικών δοκιμών.

«Δεν αναμέναμε τέτοιο υψηλό ποσοστό θετικότητας για γενετικές μεταλλάξεις, πολύ περισσότερο το σχεδόν 10% που είχαν θετικό αποτέλεσμα χωρίς γνωστούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου» δήλωσε ο Roy Alcalay, MD, MS, από το Ιατρικό Κέντρο του Τελ Αβίβ, στο Ισραήλ, το Τμήμα Νευρολογίας του Ιατρικού Κέντρου Irving του Πανεπιστημίου Κολούμπια, και επικεφαλής κύριος ερευνητής για της μελέτης PD GENEration. «Επιπλέον, η ταχύτητα με την οποία εγγράφηκαν οι συμμετέχοντες στο PD GENEration είναι αποκαλυπτικό για το ενδιαφέρον των ατόμων με νόσο Πάρκινσον να αποκτήσουν δεδομένα για την γενετική τους κατάσταση. Ελπίζουμε το ποσοστό θετικότητας και το υψηλό ενδιαφέρον για προσδιορισμό γονοτύπου να οδηγήσουν σε αυξημένη συμμετοχή σε μελέτες παρατήρησης και κλινικές δοκιμές πιθανών θεραπειών που στοχεύουν αυτά τα γονίδια, απλοποιώντας τις κλινικές δοκιμές ακριβείας στη νόσο Πάρκινσον» συμπλήρωσε.

Πέντε καίρια ερωτήματα

To Ίδρυμα Πάρκινσον απαντά σε τέσσερα καίρια ερωτήματα σχετικά με τις γονιδιακές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νευροεκφυλιστικής νόσου.

1.Τι γίνεται αν είμαι φορέας γονιδίου;

Επί του παρόντος «τρέχουν» πολλές κλινικές δοκιμές για νέες θεραπείες άτομα με νόσο Πάρκινσον που φέρουν ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ποια γονιδιακή μετάλλαξη φέρετε. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας εάν σκέφτεστε τον γενετικό έλεγχο.

2. Αν έχω νόσο Πάρκινσον, θα την κληρονομήσει το παιδί μου; Θα κληρονομήσω τη νόσο αν την έχει ένας από τους γονείς ή τους παππούδες;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με Πάρκινσον (περίπου 90%) δεν έχουν κάποια γνωστή γονιδιακή σύνδεση. Τα παιδιά τους πιθανότατα δεν θα νοσήσουν. Υπάρχουν γνωστές γενετικές παραλλαγές που προδιαθέτουν για τη νόσο, οι περισσότεροι ωστόσο φορείς δεν θα νοσήσουν. Όπως πολλές άλλες ασθένειες, η νόσος Πάρκινσον είναι μια πολυπαραγοντική νόσος, στην οποία εμπλέκονται η γενετική καθώς και .

Σε ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων (μέχρι 10%), η νόσος Πάρκινσον είναι κληρονομική και μπορεί να επηρεάζει πολλούς συγγενείς.

3. Πρέπει να κάνω ένα γενετικό τεστ για να δω αν θα νοσήσω από Πάρκινσον;

Τα γενετικά τεστ δεν υποκαθιστούν τη διάγνωση. Πάντα να συμβουλεύεστε έναν εξειδικευμένο νευρολόγο.

4. Τι γίνεται αν κάνω τα αποτελέσματα δείξουν παρουσία γονίδιου Πάρκινσον;

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για νόσο Πάρκινσον. Ωστόσο, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν επιβεβαιώνει την επικείμενη νόσο. Κάποιοι φορείς μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νόσο Πάρκινσον (LRRK2 και GBA) δεν νοσούν ποτέ.

Ένα άτομο μπορεί επίσης να κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη που προδιαθέτει για τη νόσο Πάρκινσον, ταυτόχρονα όμως να κληρονομήσει άλλα γονίδια, να εκτεθεί σε περιβαλλοντικούς παράγοντες ή να ακολουθήσει έναν τρόπο ζωής που θα εξουδετερώσουν τον κίνδυνο. Αυτή τη στιγμή, ο διαθέσιμος γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει τα γονίδια GBA, LRRK2, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 και VPS35.

5. Είναι πιο πιθανό να νοσήσω από Πάρκινσον λόγω των γονιδίων μου ή του περιβάλλοντος;

Στους περισσότερους ανθρώπους, η νόσος προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας σύνθετης αλληλεπίδρασης περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Ένα άτομο με γενετική προδιάθεση μπορεί να εκτεθεί σε συγκεκριμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες (π.χ. φυτοφάρμακα) και να ακολουθεί έναν τρόπο ζωής που αυξάνουν τον κίνδυνο (π.χ. ελλιπής άσκηση, κάπνισμα, κατανάλωση καφέ). Συνήθως, είναι δύσκολη η διάκριση μεταξύ εξωγενών και γονιδιακών παραγόντων στη νόσηση με Πάρκινσον.

Ωστόσο, υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όπου πολλά μέλη μιας οικογένειας εκδηλώνουν νόσο Πάρκινσον, στις οποίες συγκεκριμένες κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις ενδεχομένως αυξάνουν τις πιθανότητες.