Οι έρευνες για τη διαταραχή φάσματος αυτισμού (ΔΑΦ) είναι συνεχείς και τα ευρήματα όλο και πιο σημαντικά. Συγκεκριμένα, σε πρόσφατη μελέτη, οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια διαπίστωσαν ότι τα αδέλφια των παιδιών που ανήκουν στο φάσμα διατρέχουν 20% πιθανότητα να ανήκουν και τα ίδια στο φάσμα – περίπου επτά φορές υψηλότερο ποσοστό από το αντίστοιχο σε βρέφη χωρίς αδέλφια στο φάσμα.

Η νέα μελέτη βασίζεται σε μια μεγάλη, ποικιλόμορφη ομάδα οικογενειών σε ερευνητικούς χώρους στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο και 20 διαφορετικές ερευνητικές ομάδες από πανεπιστήμια παγκοσμίως. Η επικεφαλής ερευνήτρια, Δρ Sally Ozonoff, από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια και ερευνήτρια του ινστιτούτου MIND του UC Davis και καθηγήτρια στο Τμήμα Ψυχιατρικής και Επιστημών της Συμπεριφοράς έχει μελετήσει την επανεμφάνιση του αυτισμού σε οικογένειες εδώ και δεκαετίες. Η προκειμένη μελέτη επιβεβαιώνει τα ευρήματα της ίδιας ερευνητικής ομάδας του 2011 σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης της ΔΑΦ σε αδέλφια.

«Το ποσοστό διάγνωσης του φάσματος του αυτισμού στη γενική κοινότητα αυξάνεται σταθερά από τότε που δημοσιεύθηκε η προηγούμενη εργασία μας», εξήγησε η Δρ Ozonoff. Οι τελευταίες εκτιμήσεις από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) δείχνουν ότι περίπου 1 στα 36 παιδιά ανήκει στο φάσμα. Σημειώνει μάλιστα ότι υπήρξαν αλλαγές στα διαγνωστικά κριτήρια του φάσματος την τελευταία δεκαετία. Επιπλέον, υπάρχει μια αυξανόμενη ευαισθητοποίηση για τον αυτισμό στα κορίτσια, για τα οποία η διάγνωση είναι λιγότερο συχνή σε σύγκριση με τα αγόρια.

Καθοριστικό το φύλο και η εκπαίδευση της μητέρας 

Η νέα μελέτη συμπεριέλαβε δεδομένα από 1.605 βρέφη σε 18 ερευνητικές τοποθεσίες, περισσότερα δηλαδή δεδομένα συγκριτικά με τη μελέτη του 2011. Όλα τα βρέφη είχαν ένα μεγαλύτερο αδελφάκι που βρισκόταν στο φάσμα. Οι ερευνητές παρακολούθησαν τα παιδιά από την ηλικία των 6 μηνών για έως και επτά επανελέγχους. Εκπαιδευμένοι κλινικοί ιατροί αξιολόγησαν τα παιδιά στην ηλικία των 3 ετών χρησιμοποιώντας το Πρόγραμμα Διαγνωστικής Παρατήρησης του Αυτισμού (ADOS-2), ένα  επικυρωμένο διαγνωστικό εργαλείο. Τα δεδομένα συγκεντρώθηκαν από το 2010 έως το 2019.

Διαπιστώθηκε ότι το φύλο του πρώτου παιδιού στο φάσμα επηρέαζε την πιθανότητα εμφάνισης του αυτισμού σε μια οικογένεια: «Εάν το πρώτο παιδί με ΔΑΦ μιας οικογένειας ήταν κορίτσι, είχαν 50% περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν και άλλο παιδί με ΔΑΦ από ό,τι εάν το πρώτο παιδί τους ήταν αγόρι. Αυτό υποδεικνύει γενετικές διαφορές που αυξάνουν την πιθανότητα υποτροπής σε οικογένειες που έχουν μια κόρη με ΔΑΦ» παρατηρεί η Δρ Ozonoff.

Οι επιστήμονες παρατήρησαν επίσης ότι ένα παιδί με πολλά αδέρφια με ΔΑΦ έχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης του φάσματος αυτισμού (37%) από ένα παιδί με ένα μόνο αδελφό ή αδελφή στο φάσμα (21%). Επιπλέον, εάν το πρώτο παιδί ήταν αγόρι, ήταν σχεδόν διπλάσιες οι πιθανότητες να διαγνωστούν και τα ίδια από ό,τι ένα κορίτσι: «Αυτό συνάδει με το γεγονός ότι  τα αγόρια διαγιγνώσκονται με αυτισμό περίπου τέσσερις φορές συχνότερα από τα κορίτσια γενικά» σχολιάζει η Δρ Ozonoff.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η φυλή και το μορφωτικό επίπεδο της μητέρας ήταν επίσης πιθανοί παράγοντες υποτροπής του φάσματος στα αδέλφια. Σε μη λευκές οικογένειες, το ποσοστό υποτροπής ήταν 25%, ενώ στις λευκές 18%. Όταν η μητέρα ήταν απόφοιτος Λυκείου, η υποτροπή ήταν 32%, σε αποφοίτους κολλεγίου 19,7%, ενώ σε κατόχους μεταπτυχιακού τίτλου έπεφτε στο 16,9%.

«Τα ευρήματα αυτά είναι νέα – και γι’ αυτό είναι κρίσιμο να επαναληφθούν», εξήγησε η Δρ Ozonoff. «Αντανακλούν όμως τα πρόσφατα ευρήματα του CDC ότι ο αυτισμός είναι πιο διαδεδομένος στα παιδιά ιστορικά υπο-εκπροσωπούμενων ομάδων». Το πιο σημαντικό, σύμφωνα με την καθηγήτρια, είναι πως σε περίπτωση που επαναληφθούν, θα μπορούσαν να υποδηλώνουν ότι υπάρχουν κοινωνικοί καθοριστικοί παράγοντες της υγείας που μπορεί να οδηγήσουν σε υψηλότερα ποσοστά ΔΑΦ στις οικογένειες. Θα χρειαστούν, ωστόσο περαιτέρω μελέτες, καθώς η συγκεκριμένη μελέτη δε σχεδιάστηκε για να απαντήσει σε αυτά τα κρίσιμα ερωτήματα.