Την αιτία του συνδρόμου Ρεϊνό (Raynaud), το οποίο κάνει τους πάσχοντες να περνούν τον χειμώνα με μελανιασμένα δάκτυλα σε χέρια και πόδια, πιστεύουν ότι βρήκαν επιστήμονες σε Βρετανία και Γερμανία.

Στην μεγαλύτερη έως σήμερα γενετική μελέτη γι’ αυτό διαπίστωσαν πως οι πάσχοντες φέρουν μεταλλάξεις σε δύο συγκεκριμένα γονίδια. Το ένα σχετίζεται με το στρες και το άλλο με την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η ανακάλυψή τους μπορεί να ανοίξει τον δρόμο σε νέες θεραπευτικές επιλογές, που θα στοχεύουν την αιτία του.

Το σύνδρομο (ή φαινόμενο) Ρεϊνό είναι μία κληρονομική διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος. Είναι μία αγγειοσπαστική διαταραχή, δηλαδή μία νόσος που προκαλεί σπασμούς στα αιμοφόρα αγγεία. Εν προκειμένω πρόκειται για τα αγγεία κοντά στην επιφάνεια του δέρματος. Οι σπασμοί περιορίζουν την ροή του αίματος.

Οι πάσχοντες συχνά νιώθουν πόνο στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών. Παρουσιάζουν επίσης αποχρωματισμό του δέρματος, λόγω της μειωμένης ροής αίματος. Έτσι το χρώμα του δέρματός τους μπορεί να κυμαίνεται από ωχρό έως μπλαβί (μελανιασμένο). Αυτό συμβαίνει τόσο όταν κρυώνουν, όσο και όταν νιώθουν στρες. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, το σύνδρομο προκαλεί αφόρητο πόνο ή έλκη (πληγές).

Υπολογίζεται ότι το 2-5% του γενικού πληθυσμού πάσχει από σύνδρομο Ρεϊνό. Μολονότι, όμως, είναι τόσο συχνό δεν διεξάγονται αρκετές μελέτες γι’ αυτό και οι γενετικές αιτίες παρέμεναν έως τώρα ασαφείς.

Η νέα μελέτη

Τη νέα μελέτη πραγματοποίησαν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Charité, στο Βερολίνο. Τα ευρήματά της δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Nature Communications.

Όπως εξηγούν, εξέτασαν τους ιατρικούς φακέλους 439.294 εθελοντών, οι οποίοι παρέχουν εδώ και χρόνια γενετικά και ιατρικά στοιχεία στην μεγάλη βάση δεδομένων UK Biobank.

Οι επιστήμονες εντόπισαν 5.147 εθελοντές που είχαν διαγνωστεί με σύνδρομο Ρεϊνό. Εξετάζοντας το γονιδίωμά τους εντόπισαν μεταλλάξεις σε δύο γονίδια που προδιαθέτουν στην ανάπτυξή του.

Το ένα γονίδιο λέγεται ADRA2A και κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που αντιδρά στο στρες και προκαλεί σύσπαση των αιμοφόρων αγγείων.  Η σύσπαση αυτή είναι φυσιολογική όταν κάνει κρύο ή κάτι μας τρομάζει, λένε οι ερευνητές. Και αυτό διότι ο οργανισμός πρέπει να μειώσει τη ροή του αίματος στο δέρμα για να στείλει περισσότερο αίμα στα ζωτικά όργανα.

Στους ασθενείς με το σύνδρομο, η πρωτεΐνη αυτή είναι υπερδραστήρια, ανακάλυψαν οι επιστήμονες.

Δεύτερο γονίδιο

Επιπλέον, συνδυάζεται με υπερπαραγωγή μιας άλλης πρωτεΐνης που κωδικοποιεί το δεύτερο γονίδιο, το IRX1. Αυτή η πρωτεΐνη εμποδίζει την χαλάρωση των αγγείων που έχουν συσπαστεί, με συνέπεια να συνεχίζεται η πλημμελής αιμάτωση του δέρματος των άκρων.

Στη συνέχεια της έρευνάς τους οι επιστήμονες επαλήθευσαν τα ευρήματά τους σε στοιχεία από εθελοντές με καταγωγή από το Μπαγκλαντές και το Πακιστάν.

Τα νέα ευρήματα δείχνουν για πρώτη φορά γιατί τα μικρά αιμοφόρα αγγεία των πασχόντων από σύνδρομο Ρεϊνό αντιδρούν τόσο έντονα σε εξωτερικά ερεθίσματα, όπως το κρύο, αλλά και σε εσωτερικά όπως το στρες, καταλήγουν οι ερευνητές.