Σημαντικά βήματα στην κατανόηση των μεταβολικών αλλαγών που συνδέονται με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ), η οποία εκδηλώνεται μεταξύ της γέννησης και της μετέπειτα παιδικής ηλικίας, έκανε μια ομάδα ερευνητών από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια. Η πρωτοποριακή μελέτη, που δημοσιεύεται στο Communications Biology, εντοπίζει μια ομάδα βιοχημικών μονοπατιών ως βασικούς παράγοντες, ανοίγοντας ενδεχομένως το δρόμο για έγκαιρη ανίχνευση και αποτελεσματικές προληπτικές στρατηγικές για τον αυτισμό.
«Κατά τη γέννηση, η φυσική εμφάνιση και η συμπεριφορά ενός παιδιού που θα αναπτύξει αυτισμό τα επόμενα χρόνια είναι δυσδιάκριτες. Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι η πορεία προς τον αυτισμό δεν είναι προκαθορισμένη κατά τη γέννηση», σχολίασε ο Robert Naviaux, M.D., Ph.D., καθηγητής στα Τμήματα Ιατρικής, Παιδιατρικής και Παθολογίας της Ιατρικής Σχολής του UC San Diego. «Αρχίζουμε να μαθαίνουμε για τη δυναμική που διέπει τη μετάβαση από τον κίνδυνο στην πραγματική εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων του αυτισμού. Η έγκαιρη διάγνωση ανοίγει τη δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης και βέλτιστων αποτελεσμάτων», πρόσθεσε ο ειδικός.
Ο αυτισμός είναι μια σύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνικοποίηση και την επικοινωνία, καθώς και από επαναλαμβανόμενες ή/και περιοριστικές συμπεριφορές. Για την πλειονότητα των ατόμων, ο αυτισμός ισοδυναμεί με σημαντική αναπηρία, με μόνο το 10-20% των παιδιών που διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 5 ετών να είναι σε θέση να ζήσουν αυτόνομα ως ενήλικες.
Το απλό τεστ αντανακλαστικών που αποκαλύπτει τον αυτισμό
Ενώ είναι γνωστό ότι υπάρχει ισχυρή γενετική προδιάθεση, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν επίσης σημαντικά τη σοβαρότητα και την ανάπτυξη της διαταραχής. Η ανάπτυξη του αυτισμού έγκειται στην αλληλεπίδραση αυτών των παραγόντων σε πραγματικό χρόνο. Μελετώντας την αναπτυξιακή βιολογία του μεταβολισμού και τον τρόπο με τον οποίο διαφέρει στον αυτισμό, αναδύονται νέες γνώσεις σχετικά με τη συγκεκριμένη, καθώς και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές.
Για να μάθουν περισσότερα για τις πρώιμες μεταβολικές αλλαγές που συμβαίνουν στα παιδιά με αυτισμό, οι ερευνητές μελέτησαν δύο ομάδες παιδιών. Η μία αποτελούνταν από νεογέννητα παιδιά, στα οποία ο αυτισμός δεν μπορεί να ανιχνευθεί. Η δεύτερη αποτελούνταν από παιδιά 5 ετών, ορισμένα από τα οποία είχαν διαγνωστεί με αυτισμό. Συγκρίνοντας τα μεταβολικά προφίλ των παιδιών που τελικά διαγνώστηκαν με αυτισμό με εκείνα που αναπτύχθηκαν νευροτυπικά, διαπίστωσαν εντυπωσιακές διαφορές: Από τα 50 διαφορετικά βιοχημικά μονοπάτια που διερεύνησαν, μόλις 14 ήταν υπεύθυνα για το 80% των μεταβολικών επιπτώσεων του αυτισμού.
Τα μονοπάτια που μεταβλήθηκαν περισσότερο σχετίζονται με την απόκριση κυτταρικού κινδύνου, μια φυσική κυτταρική αντίδραση, που συμβαίνει σε περίπτωση τραυματισμού ή μεταβολικού στρες. Ο οργανισμός διαθέτει βιοχημικές δικλείδες ασφαλείας, που «απενεργοποιούν» την κυτταρική αντίδραση μόλις ο κίνδυνος παρέλθει. Ο δρ. Naviaux εκτιμά ότι ο αυτισμός εμφανίζεται όταν αυτές οι δικλείδες ασφαλείας δεν αναπτύσσονται κανονικά, με αποτέλεσμα την αυξημένη ευαισθησία στα περιβαλλοντικά ερεθίσματα, που οδηγεί, με τη σειρά του, στις αισθητηριακές ευαισθησίες και άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τον αυτισμό.
«Ο μεταβολισμός είναι η γλώσσα που χρησιμοποιούν ο εγκέφαλος, το έντερο και το ανοσοποιητικό σύστημα για να επικοινωνήσουν. Ο αυτισμός εμφανίζεται όταν η επικοινωνία μεταξύ αυτών των συστημάτων μεταβάλλεται», εξηγεί ο δρ. Naviaux.
Η κυτταρική αντίδραση κινδύνου ρυθμίζεται κυρίως από την τριφωσφορική αδενοσίνη (ΑΤΡ), το χημικό ενεργειακό νόμισμα του σώματος. Ενώ αυτά τα μονοπάτια σηματοδότησης ΑΤΡ δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά στον αυτισμό, μπορεί να αποκατασταθούν εν μέρει με τη σουραμίνη, τη μόνη φαρμακευτική ουσία που έχει λάβει έγκριση για χρήση στον άνθρωπο και μπορεί να στοχεύσει στη σηματοδότηση ΑΤΡ.
Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι, αποκαλύπτοντας τα μονοπάτια που σχετίζονται με την ΑΤΡ και μεταβάλλονται στον αυτισμό, θα μπορέσουν να αναπτύξουν περισσότερα φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων της διαταραχής. «Τώρα που διερευνούμε προσεκτικά τον τρόπο με τον οποίο αλλάζει ο μεταβολισμός στον αυτισμό, μπορεί να βρισκόμαστε στην αρχή μιας διαδρομής που θα οδηγήσει σε νέες θεραπευτικές επιλογές», κατέληξε ο δρ. Naviaux.
