Ένα από τα ακριβότερα φάρμακα στον κόσμο έλαβε ένας 44χρονος ασθενής στην Βρετανία κι όπως αναφέρει «ονειρευόταν αυτή τη στιγμή».
Το φάρμακο με την ονομασία Hemgenix – το οποίο εκτιμάται ότι κοστίζει 2,6 εκατομμύρια λίρες ανά ασθενή – χορηγήθηκε χθες στο St Thomas NHS Foundation Trust στο Λονδίνο. Χορηγείται ως εφάπαξ ενδοφλέβια και είναι η μοναδική θεραπεία του είδους της για την αιμορροφιλία Β.
Τι είναι η αιμορροφιλία Β
Πρόκειται για μία αιμορραγική διαταραχή όπου ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή – ή καθόλου- από μιας ζωτικής σημασίας πρωτεΐνη που είναι κρίσιμη για την πήξη του αίματος. Η πήξη με τη σειρά της, εμποδίζει την αιμορραγία στις πληγές, πράγμα που σημαίνει ότι τα άτομα με αιμορροφιλία Β κινδυνεύουν να υποστούν σοβαρή και πιθανότατα απειλητική για τη ζωή απώλεια αίματος ακόμα και από μικροτραυματισμούς.
Το φάρμακο Hemgenix
Οι ασθενείς διατρέχουν επίσης τον κίνδυνο των λεγόμενων «αυθόρμητων αιμορραγιών», οι οποίες μπορεί να προκληθούν χωρίς άμεσο τραυματισμό και να αποβούν ακόμη και θανατηφόρες αν εμφανιστούν σε ζωτικό όργανο.
Μέχρι σήμερα, όλοι οι ασθενείς με αιμορροφιλία Β χρειάζονταν τακτικές εβδομαδιαίες ενέσεις ενός τεχνητού παράγοντα πήξης για να μειώσουν τον κίνδυνο θανατηφόρου τραυματισμού.
Πώς ζούσε μέχρι σήμερα ο 44χρονος ασθενής
Ο 44χρονος ασθενής, ο οποίος ζήτησε να μιλήσει ανώνυμα, διαγνώστηκε με αιμορροφιλία Β όταν ήταν μόλις 18 μηνών και όπως λέει τώρα, προσβλέπει σε μια ζωή «χωρίς ανησυχία».
«Έπρεπε πάντα να είμαι προσεκτικός και να προγραμματίζω εκ των προτέρων. Υπάρχει ένα επίπεδο άγχους σε αυτό και το να είμαι υπερβολικά προσεκτικός είχε ως αποτέλεσμα να χάσω πολλές ευκαιρίες. Υπήρχαν πολλά πράγματα που δεν μπορούσα να κάνω, όπως τα αθλήματα επαφής» δήλωσε στην Daily Mail.
«Το να ζήσω μια ζωή χωρίς ανησυχία και να κάνω πράγματα που κανονικά δεν θα έκανα, θα είναι καταπληκτικό. Το να μην χρειάζεται να προγραμματίζω εκ των προτέρων τις θεραπείες ή να ψάχνω νοσοκομεία σε ξένους προορισμούς όταν πηγαίνω διακοπές, ή να πρέπει να λέω στον κόσμο ‘συγνώμη δεν μπορώ να το κάνω αυτό, έχω αιμορροφιλία’, θα είναι κάτι που πάντα ονειρευόμουν».
«Θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή των ασθενών»
Γιατροί και φιλανθρωπικές οργανώσεις χαιρέτισαν την ανάπτυξη της θεραπείας ως ένα κρίσιμο ορόσημο για να βοηθηθούν τα άτομα με την πάθηση αυτή ώστε να ζήσουν μια πιο ικανοποιητική ζωή.
Ο Δρ. Που-Λιν Λούο, ο σύμβουλος αιματολόγος στο Guy's and St Thomas' που χορήγησε τη θεραπεία χθες δήλωσε ότι αποτελεί ένα «συναρπαστικό» βήμα στη θεραπεία της πάθησης. «Πρόκειται για ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός στην ικανότητά μας να διαχειριζόμαστε την αιμορροφιλία Β και θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή ορισμένων ασθενών μας».
Η Κέιτ Μπαρτ, διευθύνουσα σύμβουλος της φιλανθρωπικής οργάνωσης The Haemophilia Society, πρόσθεσε επίσης: «Η σημερινή ημέρα σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο όχι μόνο για αυτόν τον ασθενή, αλλά για όλους όσους ζουν με αιμορροφιλία Β στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η τρέχουσα θεραπεία των δια βίου ενδοφλέβιων ενέσεων μπορεί να επιβαρύνει σημαντικά όσους ζουν με αιμορροφιλία και έχει αντίκτυπο στην ευρύτερη οικογένεια, τις σχέσεις και την εργασία. Η διαθεσιμότητα της γονιδιακής θεραπείας για την αιμορροφιλία Β ως εφάπαξ έγχυση θα επιτρέψει σε όσους είναι επιλέξιμοι για θεραπεία να διευρύνουν τους ορίζοντές τους και να ζήσουν τη ζωή τους στο έπακρο, απαλλαγμένοι από τους περιορισμούς των τακτικών ενέσεων».
Τι κάνει το φάρμακο αυτό
Το Hemgenix είναι η εμπορική ονομασία του φαρμάκου etranacogene dezaparvovec.
Λειτουργεί με την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου ενός ασθενούς -το οποίο είναι ανίκανο να παράγει την πρωτεΐνη πήξης- με ένα που μπορεί, εξαλείφοντας την ανάγκη για τακτικές ενέσεις.
Μελέτες σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία έχουν δείξει ότι η προστατευτική επίδραση διαρκεί τουλάχιστον τρία χρόνια, αλλά η ελπίδα είναι ότι θα μπορούσε να λειτουργήσει για ακόμη μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
Το Hemgenix είχε αρχικά περιγραφεί ως το «πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο» όταν εμφανίστηκε αρχικά στη σκηνή το 2022. Ωστόσο, άλλα φάρμακα -επίσης γονιδιακές θεραπείες- το έχουν έκτοτε επισκιάσει από άποψη συνολικού κόστους.
